Nylig publiserte Alexion Pharmaceuticals, Inc. på LinkedIn en video for å informere om Nevrofibromatose type 1.
Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en sjelden, progressiv, genetisk tilstand som involverer utvikling av ikke-maligne svulster som kan påvirke hjernen, ryggmargen og nerver. Det er en av de vanligste sjeldne sykdommene. Hver persons erfaring med NF1 er unik, og det er viktig at vi lytter til historiene deres for å bedre forstå tilstanden og finne måter å støtte de som er rammet.
Transkripsjon er under videoen
Transkripsjon (oversettelse)
NF1?
Nevrofibromatose type 1 er en av de mest vanlige sjeldne sykdommene. Den forekommer hos rundt 1 av 3000 mennesker. En av de er en 7 år gammel gutt.
Listen av mulige symptomer er lang og varier fra pasient til pasient. Alt fra flere «café-au-lait» flekker og nodulus til lærevansker. Spesielle skjelettforandringer og problemer med fin- og grov motorikk.
(En nodulus «er en liten, følbar knute i huden under hudoverflaten» (T.Langdal 2024, Store medisinske leksikon). )
Barn med NF1 kan utvikles tregere både språklig og motorisk.
«Han er vårt første barn – og selv om vi ikke hadde noe å sammenligne med, så virket det som det var noe annerledes med gutten vår»
– Mor til barnet.
Det var kun når han var på en time på sykehus for en annen grunn… at en diagnose ble foreslått… av en lege som ved en tilfeldighet oppdaget café-au-lait flekker på kroppen til gutten, og han da spurte om barnet hadde NF1?
«Det var en svært tung tid. Som foreldre så har man håp og drømmer om barnets liv og fremtid, og så er plutselig forutsetningene helt annerledes og fremtiden usikker»
– Mor til barnet.
På samme tid ble gutten innlagt på sykehus fordi han var svimmel, kastet opp og gikk ned i vekt.
Undersøkelser viste at gutten hadde en svulst på synsnerven… en konsekvens av sykdommen som påvirker opptil 20% av alle barn, og som kan medføre synstap.
I dag er det mer ro for familien.
«Selv om barnet vært trenger mer støtte, og trenger flere pauser på skolen enn medelever. Fant vi en god struktur som møter hans behov så best som mulig»
– Mor til barnet.
Fakta om NF1
- Nevrofibromatose type 1 er en genetisk sykdom hvor godartede svulster (nevrofibromer) vokser på celler rundt nervecellene
- NF1 forekommer i rundt 1 av 3000 nyfødte barn
- NF1 er en medfødt sykdom som skyldes en mutasjon i NF1 genet, hvor 50% av tilfellene er nedarvet fra mor eller far
- Symptomene på NF1 varierer fra flere café-au-lait flekker til godartede svulster. Disse svulstene kan både våre på hud eller inni kroppen, og de kan vokse, og være smertefulle, og føre til komplikasjoner.
- Andre vanlige symptomer er fregner i lysken og armhule, lærevansker, skjelettforandringer og vanskeligheter med fin- og grov motorikk.
