Schwannomatose

 

Medisinsk beskrivelse

Schwannomatose er en sjelden form av nevrofibromatose som nylig ble kategorisert som egen tilstand. Som ved både NF1 og NF2 er det store variasjoner i sykdomsbildet. Siden populasjonen er så liten og fordi man finner slike store variasjoner og i tillegg at sykdommen er ”ny”, har det vært vanskelig å komme fram til en endelig definisjon.

Forekomst

Forekomsten er 1 per 40 000 i den generelle befolkningen. I Norge tisvarer dette ett tilfelle per år.

Årsak

Schwannomatose er en genetisk tilstand. Et gen som kalles INI1, også kalt SMARCB2,  er ofte funnet som årsak til familiære tilfeller av Schwannomatose. Sporadiske tilfeller og mosaikk-tilfeller kan også være forårsaket av dette. Men det finnes også  mange personer med sporadisk Schwannomatose eller moaikk- tilfeller, der man ikke  finner noen forandringer i INI1.

Arvelighet

Schwannomatose hopper ofte over generasjoner. Det er derfor at det ofte er meningsfullt å undersøke fjerne slektninger med uklare nevrologiske tilstander.

Diagnose

Det dreier seg om en svulstsykdom som utvikler seg ut fra nerveskjedene (som omkranser alle de perifere nerver i kroppen). Nerveskjedenes celler kalles schwannske celler. I motsetning til ved NF1 og NF2, er svulstene ved schwannomatose homogene, det vil si at de kun består av schwannske celler. De vokser ikke inn i nervene slik som andre typer nevrofibromer. Det utvikles ikke andre svulster.

Diagnostiske kriterier for schwannomatose

Følgende kriterier ble lagt til grunn for diagnosen ved en konsensuskonferanse i 2005:

  • Personer er over 30 år.
  • To eller flere ikke-dermale (ikke beliggende i huden) schwannomer.
  • Minst en histologisk (mikroskopisk) diagnostisert.
  • Har ikke tegn til vestibular tumor (svulst på høre-l ikevekstsnerven) på MR-undersøkelse.
  • Har ingen kjent NF2-mutasjon.
  • Har et schwannom som ikke er tilknyttet høre-likevektsnerven i tillegg til en førstgradsslektning med overstående kriterier.

 

Mulige tilleggskriterier for schwannomatose:

  • Personen er under 30 år.
  • Har to eller flere ikke-dermale schwannomer, minst en histologisk diagnostisert.
  • Mangler symtomer fra åttende hjernenerve(høre-likvektsnerven).
  • Har ingen NF2-mutasjon   eller.
  • Har røntgenforandringer tilsvarende ikke-vestibulær schwannom og førstegradslektninger som tilfredsstiller kravene til klar Schwannomatose,

 

Diagnostiske kriterier for schwannomatose:

  • Personer som tilfredsstiller de overstående kriteriene, men der funnene er begrenset til en del av kroppen, et ben eller et område av ryggraden.

 

Symptomer, komplikasjoner og forløp

De første symptomene er så å si alltid smerte, ved at svulstene presser nervene mot benstrukturer. Smertene kan forekomme hvor som helst i kroppen.
Svulstene vokser gjerne langsomt og utvikler seg ikke til å bli kreftsvulster (som for eksempel kan skje ved nevrofibromatose type 1). Tilstanden innebærer ikke kognitive vansker.

Behandling

Kirurgisk behandling kan være effektiv. Ofte er smertene så sterke og kroniske at det er nødvendig med henvisning til smerteklinikk. Dersom en får fjernet all svulstvev, forsvinner ofte smertene.