Diagnosene

 

Nevro betyr nerve, fibromatose betyr tilstand med godartede
bindevevssvulster. Til tross for navnelikheten, er nevrofibromatose
type 1 (NF1) og nevrofibromatose type 2 (NF2) ulike tilstander. Selv
om de har en del likhetstrekk, skiller de seg fra hverandre på vesentlige punkter.

Nevrofibromatose type 1

Nevrofibromatose type 1 (NF1) er en arvelig tilstand. Den kan gi mange
ulike symptomer og tegn avhengig av hvor fibromene utvikler seg.
Først og fremst rammes huden, nervesystemet og skjelettet.

Nevrofibromatose type 2

NF2 (også kalt vestibulær schwannomatose, sentralnervesystem-NF
eller hørselsnervesvulst-NF) er en alvorlig, medfødt, fremadskridende
sykdom kjennetegnet av svulstdannelse i tilknytning til sentralnervesystemet (hjernen og ryggmargen).

Schwannomatose

Schwannomatose er en sjelden form av nevrofibromatose som nylig ble kategorisert som egen tilstand. Som ved både NF1 og NF2 er det store variasjoner i sykdomsbildet. Siden populasjonen er så liten og fordi man finner slike store variasjoner og i tillegg at sykdommen er ”ny”, har det vært vanskelig å komme fram til en endelig definisjon.